DESCOPERIRE: Avem gene dezactivate care pot provoca boli grave

Cercetători care studiază genomul uman au descoperit că fiecare dintre noi poartă circa 20 de gene care au fost dezactivate complet, sugerând că nu toate genele ‘oprite’ sunt dăunătoare pentru sănătate, scrie Agerpres.

O echipă din cadrul Wellcome Trust Sanger Institute, din Marea Britanie, dezvoltă un nou catalog cu variante de gene de tip ‘loss of function’ /LoF/ pentru a ajuta la indentificarea unor noi mutaţii cauzatoare de boli şi consideră că munca lor îi va ajuta pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă funcţiile normale ale genelor umane. În cadrul unui studiu mai amplu denumit Proiectul celor 1000 de genoame, echipa a dezvoltat o serie de filtre pentru a identifica erorile comune în genomul uman, ce reprezintă întregul cod genetic.

‘Aspectele cheie asupra cărora ne-am concentrat în acest studiu au fost modul în care multe dintre aceste variante de LoF sunt reale şi cât de important poate fi rolul lor în bolile umane’, a explicat Daniel MacArthur, de la Sanger Institute, care a lucrat cu echipa.

Cercetătorii au analizat circa 3.000 de variante posibile de LoF în genoamele a 185 de persoane din Europa, Asia de Est şi Africa de Vest. Descoperirile lor au fost publicate în ediţia de joi a jurnalului Science. Variantele LoF sunt modificări genetice care pot cauza perturbări severe ale funcţiilor genelor. Unele sunt recunoscute pentru faptul că provoacă boli umane grave.