Simpozion Stiințific privind diagnosticul și tratamentul unei boli rare, la Spitalul Județean

Este vorba despre amiloidoză, o boală genetică de care suferă 20 de persoane din Todirești

Societatea Română de Hematologie și Spitalul Județean de Urgență „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava au organizat un Simpozion {tiințific privind diagnosticul și tratamentul amiloidozelor. La dezbateri au participat medici de diferite specialități de la Cardiologie, Neurologie, Nefrologie, Medicină Internă, Hematologie și Medicină de familie. “Amiloidoza este o boală genetică gravă, foarte rară. Afecțiunea este determinată de depunerea în țesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii,nervii și tubul digestiv. Amiloidoza ereditară tip transtiretina este o formă de amiloidoză, cu prevalență mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane.~n România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu această afecțiune genetică. Interesant este că 20 dintre aceștia prezintă mutația Glu54Gln,care este întâlnită doar la pacienții originari din Județul Suceava, Comuna Todirești, deci este o boală specific românească. Afecțiunea genetică apare în jurul vârstei de 40 de ani. Principalele simptome sunt legate de partea neurologică. Apar parestezii la nivelul picioarelor, apoi apar tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul să fie paralizat. Simultan este afectată și inima”, au explicat organizatorii simpozionului. La Simpozionul de la Spitalul Județean au participat și pacienții diagnosticați cu această afecțiune, dar aceștia nu au primit o explicație clară în ceea ce privește declanșarea bolii, ci doar supoziții. (C.R.)