Anemia ereditară: primul succes confirmat pe plan mondial cu ajutorul unei terapii genice

Un bărbat suferind de o gravă maladie genetică a sângelui – talasemie, o formă de o anemie puternică – a fost tratat cu succes cu ajutorul unei terapii genice, această reuşită fiind o premieră pe plan mondial, au anunţat autorii noii proceduri medicale, citaţi de AFP.
“Este o premieră mondială”, a declarat Philippe Leboulch, profesor la INSERM (Franţa) şi la Universitatea Harvard (Statele Unite ale Americii), coordonatorul studiului clinic ale cărui rezultate au fost publicate în revista ştiinţifică britanică Nature.
“La trei ani de la începutul tratamentului, pacientul, în prezent în vârstă de 21 de ani, nu mai are nevoie de transfuzii sangvine. Viaţa lui s-a schimbat, şi-a găsit un loc de muncă stabil şi lucrează ca bucătar cu contract pe durată nedeterminată într-un restaurant parizian”, a precizat cercetătorul francez, care a adăugat, totuşi, că pacientul “trebuie să rămână prudent”.
Aceasta este pentru prima oară când o terapie genică eficientă a fost pusă în practică în cazul unei boli ereditare care este atât de frecventă.
Anual, la nivel mondial, aproape 200.000 de copii se nasc suferind de sindromul telasemic şi, în fiecare an, boala este diagnosticată la una din 10.000 de persoane în cadrul Uniunii Europene.
Tânărul francez de origine vietnameză şi thailandeză, căruia gena corectoare i-a fost administrată la vârsta de 18 ani, prezintă o formă a bolii – denumită Beta E/ Beta 0 – frecvent întâlnită în Asia de Sud-Est în cadrul populaţiei indigene, dar şi pe coasta de vest a continentului american.
Celule suşă provenind din măduva spinării pacientului au fost prelevate, apoi “corectate” prin inserţia unei gene-medicament pregătită în laborator şi ulterior reinjectate în corpul bolnavului.
Pentru a transfera eficient voluminoasa genă corectoare în celulele pacientului, cercetătorii au folosit un vector viral derivat dintr-o versiune inofensivă a virusului HIV, folosind aceeaşi metodă ca în cazul tratamentului aplicat cu succes în cazul a doi copii parizieni suferind de o maladie genetică a creierului (adrenoleucodistrofie).
Hemoglobinopatiile (beta-talasemie şi drepanocitoza) sunt maladiile genetice ereditare care înregistrează cea mai mare frecvenţă pe plan mondial. Ele sunt cauzate de deficienţele unei gene care coordonează sinteza beta-globinei, un compus esenţial din structura hemoglobinei – substanţa care transportă oxigenul în globulele roşii.
În cazul formelor severe de beta-talasemie, pacienţii suferind de anemie gravă supravieţuiesc cu ajutorul transfuziilor sangvine şi a unui tratament care are scopul de a elimina excesul de fier ce se acumulează în organism în urma transfuziilor repetate.